猫遗传病有哪些?
一、遗传代谢病
1.氨基酸代谢病
(1)苯丙酮尿症——最著名也是最常见的遗传代谢病,由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,临床表现为智力低下,皮肤、毛发色素减退,气味特殊,尿液有特殊鼠臭味。
(2)牛磺酸代谢紊乱 ——由急性高浓度牛磺酸损伤神经元所致,临床上以惊厥发作和神经行为异常为特征。 (3)高氨血症 ——由于血氨过度升高而引起的疾病,分为原发性和继发性两类,原发性多见为氨基酸脱羧作用增强所致;继发性可见于严重腹泻、胃肠道引流不畅等,导致蛋白质摄入不足或吸收不良,出现呕吐、腹泻、腹胀、厌食等症状。
2.脂质沉积病
(1)卵园细胞肥大症 ——先天性胆固醇和磷脂代谢障碍所致。主要见于卵圆细胞(胚胎期脑中主要脂肪细胞),在大脑皮层、小脑、海马部位有卵圆细胞肥大,并伴有神经症状,如运动失调、共济失调、眼球震颤等。
(2)脑白质营养不良 ——常见为异柠檬酸脱氢酶、α-亚麻酸乙酰转移酶基因缺陷所导致的代谢紊乱。临床症状为智力落后、言语不清、行走困难、头晕目眩等。
二、染色体病与先天畸形
1.常染色体显性遗传综合征 包括: (1)唐氏综合证(Down's syndrome)——21三体综合症,是最常见的染色体病。 (2)克汀病(Cretinism)又俗称呆小症,是由于胎儿期维生素D缺乏而引起的一种慢性营养缺陷病。
2.常染色体隐性遗传综合征
(1)蚕豆病(Beta-Thalassemia) 又称地中海贫血。因体内缺乏一种叫做抗胰蛋白酶的蛋白质所致,患者对细菌感染缺乏抵抗力,容易患气管炎、肺炎等疾病。
(2)遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, 简称HHT)是一种以微小血管病变为主要表现的遗传性疾病。